Спонтанное высвобождение нейромедиаторов чревато когнитивными нарушениями у детей

Известно, что мутации одного из белков в комплексе SNARE, SNAP25, вызывают множество нарушений нервного развития. Они могут проявляться повторяющимися припадками, умственной отсталостью и аутизмом у младенцев и детей.

Изучая электрические сигналы 10 различных мутаций SNAP25 у 11 пациентов, исследователи обнаружили, что мутации SNAP25 стимулируют аномальное высвобождение нейромедиаторов как в ответ на электрическую активность, так и независимо от передачи электрических сигналов в головном мозге. Что еще более важно, они идентифицировали единственную мутацию, которая вызывает спонтанное высвобождение нейромедиаторов.

«Теперь мы знаем, что эта спонтанная нейротрансмиссия, вызванная мутировавшим SNAP25, вызывает у детей множество заболеваний, включая снижение вербальных навыков и мелкой моторики, судороги и другие задержки в развитии, – рассказывает Эгей Кавалали, автор статьи, посвященной исследованию.

Источник: www.medikforum.ru